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CASE
1 ．什么是白化病？
白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。
2 ．白化病是如何遗传的？
白化病一般表现为常染色体隐性 遗传方式 ，近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女代怀产子费用，就会患�。易优心信疾』峋龋庵智榭龅姆⑸嘎适� 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化�。硐治� X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患�。话悴换疾。庵执莸母怕适� 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
3 ．白化病的主要类型是什么？
代生公司 白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围，分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外，还有局部性的病变，主要发生在局部头发、皮肤、或眼睛。按累及部位的不同，白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性（又称单纯性）白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性，分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。
4 ．引起白化病的基因是什么？
随着近年来对白化病的深入研究，目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 16 个，导致局部性白化病的基因至少有8 个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。
5 ．白化病的临床表现如何？
各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌； 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等代生费用导致视力减退，甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。多数患者的寿命和智力等不受影响，一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。
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